Arbeitsgruppen

Arbeitsgemeinschaft Molekulare Genetik angeborener Nierenerkrankungen (Dr. S. Weber, Dr. A. Arbeiter, PD Dr. R. Büscher)

Genetische Veränderungen in den Erbanlagen spielen eine wichtige Rolle in der Entstehung einer Vielzahl von Erkrankungen der Niere und ableitenden Harnwege. Das medizinische Wissen hierüber hat in den letzten Jahren großen Zuwachs erlangt.
Heute kennen wir mehr als 50 Gene, deren Veränderung mit dem Auftreten einer Nierenerkrankung vergesellschaftet sein kann. Mit der Untersuchung eines Teiles dieser Krankheitsformen beschäftigt sich unsere Arbeitsgruppe für Molekulare Genetik. Zu unseren Aufgaben gehört die Analyse genetischer Veränderungen, die Erfassung klinischer Befunde, das Gespräch mit betroffenen Familien und die Vermittlung professioneller genetischer Beratungen. Im wissenschaftlichen Fokus stehen die hereditäre Proteinverlusterkrankungen (nephrotisches Syndrom), die durch Mutationen in verschiedenen glomerulär exprimierten Genen ausgelöst werden können (WT, NPHS1, NPHS2, TRPC6, PLCE1 u.a.).